aprobado en deficit de esfingomyelinasa ácida

Raquel Tapia, director general del Área de Medicina Especializada de Sanofi Iberia.

La Comisión Europea (CE) has approved Xenpozyme (olipudasa alfa), de Sanofi, como la primera y única therapy para el deficit de sphingomyelinasa acida (ASMD, but sus siglas en inglés); una enfermedad rara de origen genético, progressive y potentially mortal.

El medicamento ha recibido luz verde en Europa como tratamiento enzymático sustitutivo before las manifestations not related to el central nervous system (SNC) acid sphingomyelinase deficiency in pediatric and adult patients with ASMD type A/B or ASMD type B “notable improvement y clinically relevant” pulmonary function and a reduction in base and liver volumes, with a safety profile are tolerated. But las urgent medical needs not covered by people with ASMD, the European Medicines Agency (EMA) has otorgado a olipudasa alfa la designation of Priority Medicines (Prime). It has also received designations of this type from other regulatory agencies in the world.

En palabras Jesús Villarrubia, doctor del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), “los resultados demuresan que es el the most effective treatment de todos los existentes para las enfermedades lysosomales”. Según explica, “es esphingomyelinasa recombinante y permite suplir la enzyma de la que son deficitarias las personas con ASMD. This is what I suppose cambio radical en su calidad de vida. y revirtiendo el perfil lipídico, que pasa a ser normal”. En definitive, “conlleva una importante improvement tanto de la calidad como de la esperanza de vida de estos pacientes”, added. Villarrubia has also been the principal investigator (IP) of the clinical trial of the new drug in Spain and, as such, the most patients with acid sphingomyelinase deficiency has been included in the trial for adults worldwide.

In parallel, Sanofi has also obtained the authorization for part of the CE before commercialization Nexviadyme (avalglucosidase alfa) como nuevo tratamiento para la Pompe disease; otro trastorno poco frecuente y debilitante por el que la opción terapéutica actualmente disponible (Myozyme o alglucosidasa alfa, de la misma Compañía) es de 2006. Este medicamento podra distributor in the European Union como nueva opción terapéutica para la enfermedad de Pompe, una terapia enzymática sustitutiva (TES) para el tratamiento largo plazo de esta patología, tanto de inicio tardío como de inicio infantil.

As explained by Domingo González-Lamuño, doctor of the Unidad de Nephrología y Metabolismo Infantil del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) and president of the Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (Aecom), “the disease of Pompe is i rare genetic disorder que condiciona un acúmulo de glucógeno in different cells of the organism, sobre todo muscles and heart, por un defecto en la enzyme llamada alfaglucosidasa ácida. The smaller the patient is at the time of diagnosis, the more serious the symptoms. Por ejemplo, los bebés desarrollan problemas que ponen en riesgo su vida“. “Es una recombinant enzyme capable of replacing the function of acid alfaglucosidase in the degradation of muscular glycogen, as it has been designed before interiorizarse en los lysosomas de las céluras musculares afectadas”, added.

Investigation of rare diseases

Las dos approbaciones de la CE ponen de manifesto que el “compromiso de Sanofi con la investigationa y desarrollo de soluciones innovatoras para trastornos minoritarios es tan “firme” como hace 40 años, cuando la compañía inició su andadura científica en este amíbo.

“Let’s go pioneros en su día y hoy lo volvemos a ser”, assures Raquel Tapia, general directora del Área de Medicina Especializada de Sanofi Iberia. “Una vez más, hemos defeasado los limits de la ciencia y la Medicina; y lo hemos hecho convincientos de que las personas que conviven con trastornos tan poco frecuentes como la ASMD or la enfermedad de Pompe deben tener el mismo derecho a que se investigate innovative therapy para su enfermedad que aquellas que tienen una pathology más prevalente”, he continued.

No obstante, Tapia advierte de que la R+D+i in the area of ​​rare diseases (EERR) “no es un camino fácil”. In this sense, he explains that “varios informes constantan que el año pasado sólo se financaron en España la mitad de los medicamentos huérfanos approved en Europa; un dato muy por debajo de países europeos de referencia como Alemania, Italia o Francia”. “Tenemos que seguir trabajando para conseguir que los innovative treatments lleguen a quienes los necesitan con la mayor celeridad y de la mejor manera posible”, soistene.

Las approbaciones de los dos tratamientos se han basado en los resultados de los clinical trial ASCEND y ASCEND-Peds, before adult and pediatric patients with ASMD; y COMET y Mini-COMET before persons with early onset Pompe disease and early infantile disease, respectively.

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